Čo je to ľudský genóm? Toto je podrobný plán rozvoja tela. Obsahuje informácie o proteínovom kódovaní. Predstavte si, že molekula DNA je jedným z veľkých testov proteínových testov alebo génov. Prekvapivo je však len 28 000 takýchto génov, čo predstavuje 1% z celkového testu DNA. Prirodzene, spolu s proteínovými testami, sú kódované aj rôzne RNA. Nemajú však nič spoločné s proteínmi, ako je tRNA alebo rRNA.
Existujú aj stránky, ktoré zohrávajú regulačnú úlohu. Podľa potreby zapínajú a vypínajú rôzne gény. Na tieto účely je však opäť potrebný nevýznamný podiel na celkovom teste - približne 1%.
Čo robí zvyšných 98% DNA? V dnešnej dobe sa považuje za odpad. Inými slovami, nezdravá DNA. Všetky tieto odpadky sa hromadili v priebehu vývoja. To znamená, že to nijako neovplyvnilo veľkosť molekuly, pretože mala dôležitejšie úlohy. Ale najjednoduchšie je úplne iná záležitosť. Nemajú žiadny odpad.
Existuje však iný názor. Tí, ktorí sa toho držia, veria, že veda má stále veľmi zlú predstavu o tom, ako genóm funguje. Preto klasifikuje ako odpad všetko, čo sa nedá použiť. Čím viac vieme o genóme, tým menej zbytočného odpadu v ňom zostane, z čoho je teraz obrovské množstvo.
Jednou z najzaujímavejších vecí, ktorú musíte urobiť, je porovnanie rôznych genómov. Existuje dokonca aj príbuzná oblasť nazývaná bioinformatika. Študuje sady génov u ľudí, ich vzdialených predkov, ako aj v iných živých organizmoch obývajúcich planétu. Množiny génov u rôznych druhov a poddruhov sa však veľmi líšia. Čo robí z človeka „korunu prírody“? Najpravdepodobnejšie regulačné miesta, ako aj bodové mutácie v génoch.
Ale ak je všetko tak monotónne pre úplne iné stvorenia, čo môžeme povedať o individuálnych rozdieloch medzi ľuďmi. Tieto rozdiely sú v bodových substitúciách nukleotidov. Nazývajú sa výstrižky. Sú rozptýlené nerovnomerne v celom genóme a nevedú k zmenám v proteínových sekvenciách. Nepôjdeme do džungle, ale iba tvrdíme, že tieto SNP sú prísne vyjadrené v hypervariabilných oblastiach DNA. Sú rovnako jedinečné pre každú osobu ako odtlačky prstov.
Takže prichádzame k najdôležitejšej veci. Od osemdesiatych rokov minulého storočia poskytoval ľudský genóm kriminológom neoceniteľnú pomoc pri riešení trestného činu. V tom čase sa objavil výraz „analýza DNA“. Spočiatku sa to robilo iba pri riešení trestných činov znásilnenia. Koniec koncov, zločinci nechali veľké množstvo spermií. Veda však napredovala a v 21. storočí sa možnosti diagnostiky DNA výrazne zvýšili.
Propagačné video:
Teraz stačí na mieste činu nájsť kvapku krvi alebo slín, vlasy, mikroskopickú časticu kože - a to bude stačiť. Takže môžeme bezpečne hovoriť o revolúcii v forenznej analýze. Spomeňte si na odtlačky prstov. Vyšetrovanie veľmi uľahčila. Teraz je to ešte jednoduchšie. Vďaka progresívnym diagnostickým metódam boli prepustení nevinní odsúdení. Aspoň tento stav sa pozoruje všade v Spojených štátoch.
Analýza DNA je tiež dobrá v tom, že vám umožňuje zistiť totožnosť dávno mŕtvych ľudí, od ktorých nezostali žiadne vzorky DNA. V tomto prípade sa vykoná analýza s blízkymi príbuznými. Ide o to, že sekvencie hypervariabilných oblastí u príbuzných sú veľmi podobné. Ak genomická DNA nepomôže, mitochondriálna DNA je konečný verdikt. To znamená, že chyba je úplne odstránená.
DNA analýza.
V Spojených štátoch a Veľkej Británii sa blíži dokončenie projektu na vytvorenie počítačovej databázy obsahujúcej ukazovatele DNA všetkých osôb, ktoré sa dopustili závažných trestných činov. Inými slovami, v minulosti existoval kartotéka na odtlačky prstov a teraz globálna databáza so značkami. Na získanie takéhoto markera stačí vziať na analýzu sliny.
A konkrétny príklad. V roku 2003 Lacey Peterson, ktorý žil na okraji San Francisca, na Vianoce zmizol v Spojených štátoch. Bola osem mesiacov tehotná a jej manžel, Scott, tvrdil, že kým bol rybár, jeho žena bola unesená. Nezistili sa žiadne stopy a polícia bola nútená prestať prehľadávať.
Po 4 mesiacoch sa však na brehu oceánu našli telá ženy a dieťaťa, ktoré boli zbavené zubov a boli silne poškodené rybami. Už to neboli len telá, ale kostry. Trvalo iba dva dni, kým sa zistilo, že patria Lacey a jej nenarodenému synovi. Scott bol zadržaný pri prekročení mexickej hranice. Ide o to, že počas vyšetrovania Scott uviedol svoje rybárske miesto pol míle od pobrežia, kde sa našli ľudské pozostatky. Keby nedošlo k analýze DNA, potom by neexistoval spôsob, ako identifikovať telá.
Nemali by sme však zabúdať, že hoci sú také analýzy veľmi drahé. Preto, aby bolo možné určiť ľudský genóm s úplnou nukleotidovou sekvenciou, musíte vyprázdniť čistú sumu. Dnes na svete existujú úplné genómy iba 2 obyvateľov planéty. Toto je Jim Watson a Craig Venter. Boli zapojení do genomického projektu a rozhodli sa rozlúštiť svoje vlastné testy DNA.
Forenzná veda je však iba časťou príležitostí, ktoré sa otvárajú pred ľudstvom. Majúc po ruke celý genetický reťazec konkrétnej osoby, možno získať predstavu o jej dedičných chorobách. Preto bude možné zabrániť niektorým vážnym chorobám. A ak sú gény upravené, potom sa v tomto prípade človek dokáže zbaviť mnohých zdravotných problémov. To všetko je však záležitosťou budúcnosti a pravdepodobne nie príliš vzdialených.