Progeriu (grécke progērōs predčasne veku) je patologický stav charakterizovaný komplex zmien na koži a vnútorných orgánov, spôsobených predčasným starnutím organizmu. Hlavnými formami sú detská progúria (Hutchinson-Guildfordov syndróm) a progeria dospelých (Wernerov syndróm).
Detská progéria je veľmi zriedkavá. Etiológia a patogenéza nie sú známe. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje ojedinele, v niekoľkých rodinách je registrovaný u súrodencov, napr. z manželských zväzkov, z čoho vyplýva možnosť autozomálneho recesívneho typu dedičstva. V kožných bunkách pacientov sa zistilo porušenie opravy DNA a klonovania fibroblastov, ako aj atrofické zmeny v epiderme a derme a vymiznutie podkožného tkaniva. Hoci pediatrická P. môže byť vrodená, u väčšiny pacientov sa klinické príznaky zvyčajne objavujú v 2 - 3 roku života. Rast dieťaťa je výrazne spomalený, zaznamenávajú sa atrofické zmeny v derme, podkožnom tkanive, najmä na tvári a končatinách. Pokožka je tenšia, suchá, pokrčená, na trupe môžu byť sklerodermálne ložiská, oblasti hyperpigmentácie. Žily žiaria cez tenkú pokožku. Vzhľad pacienta: veľká hlava, predné hľuzy vyčnievajú nad malou špicatou („vtáčou“) tvárou s zobákom, spodná čeľusť je nedostatočne vyvinutá. Pozoruje sa tiež svalová atrofia, degeneratívne procesy v zuboch, vlasoch a nechtoch; vyskytujú sa zmeny v osteoartikulárnom aparáte, myokarde, hypoplázii pohlavných orgánov, zhoršený metabolizmus tukov, opacita šošovky, ateroskleróza.
Lena má päť rokov v roku
Včera na moskovskej klinike lekári vykonali prvú operáciu s pacientom trpiacim syndrómom predčasného starnutia
Andrey RODKIN, Foto: Ramil GALI. - 23.03.2005
Hlas Leny je mladý a zvučný, jej pohyby sú dievčensky neprchavé a čo je najdôležitejšie, jej oči sú jasné a svieže. Iba veľmi smutné … Lena rýchlo starne. Stáva sa to zriedka, ale stáva sa to mladým ľuďom.
- Spočiatku sa moje ušné ušká začali čudne visieť. Potom som si všimol nápadne hlboké vrásky medzi obočím, - hovorí 23-ročné dievča.
Na prvý pohľad na Lenu Melnikovú ste dokonca začali pochybovať. Ako sa však tento mazaný nudí 40 - 50-ročná dáma, ktorá túži po rozsiahlej sláve a plastickej chirurgii od najlepších chirurgov? Žiaľ, už sa to stalo.
Nemôžete sa spýtať Leny na jej osobný život … Aj keď sa dievča odvážne usmieva:
- Všetko je v poriadku.
Lena nemá prakticky žiadnu šancu. Diagnóza: „syndróm predčasného starnutia“(„progeria“). Lekárski lekári na celom svete tvrdia, že od okamihu choroby ľudia žijú v priemere iba 13 rokov. A ako vrátiť mladosť alebo aspoň pokojný vek, nikto nevie …
Lena začala vykazovať hrozné príznaky pred piatimi rokmi. Najskôr tvár stárne a potom koža celého tela. Elena potom študovala na 1. ročníku Mari Polytechnic Institute.
- Vieš, bola to škoda … Chlapci sa prídu zoznámiť s mojím priateľom a zdvorilo sa k nim správajú s dôrazom, berú pre mňa moju matku. Takmer povolenie bolo požiadané o stretnutie s „dcérou“.
Po ukončení štúdia na Polytechnickej univerzite v Mari sa dievča rozhodla pre plastickú chirurgiu. Banálny kruhový facelift však nepomohol. Na krku a chrámoch zostali iba jazvy. Záhadný proces starnutia pokračoval. Miestni lekári boli schopní poradiť Elenovi iba jednu vec - brať vitamíny a byť neustále sledovaní.
Dievča - mimochodom, certifikovaný inžinier - architekt - nezúfalo a išlo do Moskvy. Melnikova sa začala zaujímať o drahú kapitálovú kliniku plastickej chirurgie "Beauty Plaza". Jej odborníci sa rozhodli pomôcť provinčnej žene v ťažkostiach. A je to úplne zadarmo.
- Rozhodli sme sa skúsiť. Ak sa všeobecne uznáva, že sa nedá nič urobiť, mali by ste sa pokúsiť aspoň, - povedal predný chirurg kliniky, doktor lekárskych vied, profesor Alexander TEPLYASHIN v predvečer operácie. - Aj keď nie je bezpečné, aby Elena fungovala, pretože choroba by mohla ovplyvniť stav vnútorných orgánov.
- Je taká mladá! Musí žiť normálne, komunikovať s mladými ľuďmi. Najprv sa tvárime a potom začneme bojovať s touto chorobou na genetickej úrovni, “je profesor Teplyashin plný odhodlania.
"Skutočne dôverujem profesorke," presvedčuje nás Elena Melniková. Je veľmi pravdepodobné, že sa tiež presvedčí.
Elena prišla na kliniku včera ráno. Začali sa pripravovať na operáciu. Pridelené samostatné miestnosti, kde čakala. Profesor Teplyashin sa zatiaľ pripravuje na svoju veľmi náročnú prácu. Štvrtinu hodiny pred operáciou je Elena pokojná.
"Nebojím sa ničoho," opakuje a opakuje všetko. A nakoniec stále vzlyká. Pred časom dievča vážne uvažovalo o tom, že si vezme vlastný život.
Nastal čas na operáciu. Lena vstane a pri pohľade priamo vpred sa dôrazne a pevne pohybuje v útrobách kliniky.
Zrazu sa na chvíľu zastaví a otočí sa zreteľnejšie viac k sebe ako k okolitým: „Z tejto prvej operácie som sa veľmi bála a teraz mám druhú. A nemám na výber. Moja posledná nádej “. - A rozhodne rozhodne k anestéziológovi.
Propagačné video:
Lekári kliniky povolili fotografovi „KP“posvätiť svätyňu - operačnú sálu estetickej chirurgie.
Prvou fázou operácie je prsník. Lekár odreže pokožku na hrudníku a pripraví špeciálny bioimplantát.
Kompozícia je jedným z tajomstiev kliniky. Hlavná vec nie je cudzí silikón. Profesor Teplyashin ako cesto rázne hnetie implantát tak, aby pružný materiál takmer prchal medzi jeho prstami. Nakoniec sa umiestni do tela.
Druhou a hlavnou fázou je tvár. Prvým problémom je odstránenie jaziev a nedokonalostí predchádzajúcej plastickej chirurgie. Pohľad nie je pre slabé srdce. Zdá sa však, že všetko ide dobre …
Potom, čo Lena Melniková absolvuje špeciálny rehabilitačný kurz na klinike, genetici a bunkové biológovia vyvinú pre ňu osobitný biotechnologický liečebný program, ktorý by sa mal skončiť injekciou kmeňových buniek. Tieto bunky majú vylúčiť starobu z mladého tela …
Kedysi mala krásna a inteligentná 18-ročná študentka Melniková veľa obdivovateľov. Keď sa však choroba začala rozvíjať, bol len jeden, kto naozaj miluje. Dievča nespomína svoje meno, ale je si istá, že sa veľmi bojí a čaká na ňu v Yoshkar-Ole. Medzitým v Moskve žije so svojím bratom nezamestnaná inžinierka-architektka Melniková.
"Komsomolskaja Pravda" bude určite nasledovať osud tohto dievčaťa.
KOMENTÁR PRE LEKÁRA
Ako môže liek pomôcť Lene?
Michail VINOGRADOV, profesor:
- Progeria je veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa štatistík sa vo svete s podobným genetickým defektom narodí asi 1 osoba zo 4 miliónov.
V lekárskej praxi som sa musel stretnúť s tromi takými pacientmi. Títo mladí ľudia mali skorú sklerózu a senilné mentálne poruchy … Musím však povedať, že nevykonávame žiadne rozsiahle štúdie tohto konkrétneho problému.
S najväčšou pravdepodobnosťou v našej krajine trpí predčasným starnutím o niečo viac ako 30 ľudí. Nejde o dedičné ochorenie, je pravdepodobné, že defekt sa vytvorí počas vývojového štádia plodu. Inak sa toto ochorenie nazýva Wernerov syndróm. S ním sa až do dospievania človek vyvíja úplne normálne. Len čo sa skončí obdobie rastu organizmu - niekde vo veku 20 rokov - je zrejmé, že dôjde k rozpadu génového mechanizmu.
Nedá sa povedať, že niektoré orgány ochorejú - začína sa prirodzené vyčerpávanie všetkých systémov na podporu života.
Zatiaľ nebol vyliečený žiadny liek na progeriu. V tejto fáze môžete proces spomaliť pomocou všetkých vedeckých poznatkov, ale je to stále nezvratné.
Stará dievčina mala prvú omladzovaciu operáciu
S povolením lekárov a samotnej pacientky boli korešpondenti KP vedľa chirurgov.
- Nebojím sa ničoho. A vôbec sa nebojím. Naozaj profesorku verím, “presvedčuje nás neustále Elena Melniková. Je veľmi pravdepodobné, že sa tiež presvedčí. Lena už v minulosti podstúpila plastickú chirurgiu, ale nepomohla jej.
Včera „Komsomolskaja Pravda“o tomto fenoméne prvýkrát hovorila (pozri článok „Lena má päť rokov za rok“). Rodák z Yoshkar-Oly, Elena Melniková vo veku 18 rokov (v súčasnosti má 23 rokov), si všimla, že začala miznúť. Diagnóza sa ukázala byť hroznou: „progeria“alebo „syndróm predčasného starnutia“.
Syndróm predčasného starnutia sa prvýkrát diskutoval pred 100 rokmi. A neprekvapuje, že takéto prípady sa vyskytujú raz u 4 - 8 miliónov detí. Progeria (z gréckeho skoršieho gerontos - starca) je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré zrýchľuje proces starnutia asi 8 - 10 krát. Jednoducho povedané, dieťa vo veku 10 - 15 rokov za jeden rok. Osemročný človek sa pozerá na 80 rokov - so suchou vrásčitou kožou, plešatou hlavou … Tieto deti zvyčajne zomierajú vo veku 13 - 14 rokov po niekoľkých infarktoch a mozgových príhodách na pozadí progresívnej aterosklerózy, katarakty, glaukómu, úplnej straty zubov atď. A len pár z nich žije 20 rokov alebo viac.
Teraz na svete existuje iba 42 prípadov prožírskych chorôb … Z toho 14 ľudí žije v Spojených štátoch, 5 v Rusku a zvyšok v Európe …
Medzi znaky týchto pacientov patrí trpasličí rast, nízka hmotnosť (zvyčajne nepresahujúca 15 - 20 kg), nadmerne tenká pokožka, zlá pohyblivosť kĺbov, nedostatočne vyvinutá brada, malá tvár v porovnaní s veľkosťou hlavy, ktorá dáva človeku druh vtákovitých rysov. V dôsledku straty podkožného tuku sú viditeľné všetky cievy. Hlas je zvyčajne vysoký. Duševný vývoj je primeraný veku. A všetky tieto choré deti sú nápadne podobné.
12-ročný Seth Cook vyzerá ako 80-ročný muž. Nemá vlasy, ale má celý rad chorôb, ktoré staršie osoby trpia. Preto chlapec berie každý deň aspirín a ďalšie riedidlá krvi. Na 3 stopy (niečo cez meter) váži Seth 25 libier (11,3 kg).
Ourrie Barnett sa narodil 16. apríla 1996. Už vo veku piatich rokov začal chudobný Ouri ischemická choroba srdca. Útoky nasledovali jeden po druhom. Dieťa často skončilo v nemocnici, ale musel byť liečený prostriedkami, ktoré sú zvyčajne predpísané pre starších ľudí.
Ourry vyzeral ako prežívajúci mozgovú príhodu: jeho nohy boli slabé a začal zakopávať ako rozpadnutý starý muž. Oči mu bledli, horná pera sa nepohybovala, sliny tiekli, reč sa stala nečitateľnou.
Matka Oury urobila veľa, aby ľuďom sprostredkovala svoje skúsenosti a pozorovania nešťastného dieťaťa. Od troch rokov bolo dieťa odvedené na natáčanie televíznych programov a vedeckých konferencií. Jedinou podmienkou, ktorú matka pripravila pre senzacionistických novinárov, bolo to, že by nemali písať, že dieťa zomieralo progériou.
Najznámejší prípad Progerie, opísaný v ruskej tlači, je príbeh Alvydasa Gudelyauskasa, ktorý zrazu začal starnúť ako 20-ročný chlapec. Za pár mesiacov sa Alvydas pred našimi očami zmenil na 60-ročného muža. Až po plastickej chirurgii začal vyzerať ako zrelý muž. Na fotografii vľavo - takto sa pozrel pred operáciou, vpravo - po. Teraz má Alvydas iba 32 rokov.
Až donedávna lekári nedokázali určiť príčinu choroby. Iba nedávno americkí vedci zistili, že iba jedna mutácia je príčinou Hutchinsonovho-Guildfordovho „detského veku“alebo progérie.
Podľa riaditeľa Národného inštitútu pre výskum genómu Františka Collinsa, ktorý štúdiu viedol, táto choroba nie je dedičná. Bodová mutácia - keď sa v molekule DNA zmení iba jeden nukleotid - sa objavuje znovu u každého pacienta. Ľudia trpiaci progériou umierajú hlavne na tie choroby, ktoré sú charakteristické pre extrémny vek. Teraz sa zistilo, že mutovaná forma génu LMNA spôsobuje progeriu.
Sedemročný muž a jeho rodina
Rehena (vľavo), Ali Hussein a Ikramul trpia zriedkavým ochorením
Má iba sedem rokov a už je plešatý
Toto je najzreteľnejšia z mnohých príznakov choroby, ktorým Ali Hussein Khan trpí. Je to ešte chlapec, ale už je v strednom veku
Táto progéria, mimoriadne zriedkavé ochorenie, spôsobuje, že Aliho telo predčasne starne.
Ani on, ani jeho sestra a brat - 19-ročná Reena a 17-ročná Ikramul - nemajú takmer žiadnu šancu žiť do 25 rokov.
Táto choroba mnohokrát zrýchľuje vývoj detí. Spôsobuje to však aj ďalšie problémy: napríklad sa v ich ústach objaví druhý rad zubov a pokožka sa stáva veľmi bledou, takmer priehľadnou.
Hrdina a doktor
Chcel by som byť hercom, riadiť autá a lietadlá, byť akčným hrdinom
Ali Hussein Khan
Takéto deti ochorejú na to, čo v starobe trpia bežní ľudia. Minulý rok zomrela na zápal pľúc ich sestra Ravena. Mala 16 rokov.
Akonáhle začne Ali Hussein hovoriť, je zrejmé, že ho chytia detské nadšenie a vstrebáva sa v nádeji, ktorá nie je typická pre dospelého.
„Chcel by som byť hercom, riadiť autá a lietadlá, byť akčným hrdinom,“hovorí. „No, potom by som sa chcel stať lekárom, pretože lekári ma neustále kontrolujú a chcel by som sa skontrolovať sám, a preto by som sa jedného dňa rád stal doktorom.“
Na svete existuje iba 48 prípadov tohto ochorenia, ktoré sa inak nazýva Hutchinson-Guildfordova choroba.
Khans je v tomto zmysle jedinečný: to je jediný prípad, ktorý veda pozná, keď viac ako jeden člen rodiny trpí progresiou. A vďaka tejto rodine vedci dokázali urobiť skutočný prielom v porozumení podstaty choroby.
Vedci, ktorých vedie detský lekár Chandan Chattopadhyaya, pozorovali Hanami dva roky a dospeli k záveru, že táto choroba je dedičná a recesívna. To znamená, že obaja rodičia môžu mať svoj gén.
V tomto prípade sú Hana a jeho manželka bratrancami. Ani jedno z nich nemá programy, rovnako ako ich ďalšie dve deti, 14-ročná Sangita a 2-ročná Gulavsa.
Strach otca
V posledných rokoch sa o rodinu starala charitatívna organizácia v Kalkate. Vedúci rodiny, Bisul Khan, hovorí, že život bol pre neho a jeho manželku Rajiu krutý.
Obaja pochádzajú z jednej z dedín v indickom štáte Bihár. Miestni obyvatelia nazývali svoje deti mimozemšťanmi, a preto museli vyrastať v úplnej izolácii.
"Keď sme tam bývali, každý večer sme v Bihar sedeli v miestnosti, nespali sme, pretože jedno z detí bolo mučené niečím, potom druhým," spomína si Khan. - A my sme si mysleli - ja a moja žena sme sedeli bok po boku a mysleli sme si: ako môžeme ďalej žiť? Dokonca sme premýšľali o tom, že to všetko skončí jedným spadnutím … “
"Ale teraz žijú deti," hovorí otec. „Sú energickí, sú šťastní, samozrejme žijú čo najprirodzenejší život.“
Pomoc
Za posledné dva roky sa o Hanami postaral Sekhar Chattopadhyay, vedúci charitatívneho domu SSB Devi v Kalkate.
Teraz žijú v tomto meste, aj keď ich presná adresa je utajená.
Dobročinná organizácia pomohla môjmu otcovi nájsť si prácu ochranky, ale jeho plat je malý, takže sa im tiež finančne pomáha. Nemenej dôležité ako peniaze sú však tie bežné ľudské kontakty, ktoré deti získali pomocou charitatívnej organizácie.
"Podporujeme ich a stali sme sa priateľmi," hovorí Chattopadhyay a hodí Aliho Husajna na koleno. "Postupne som sa stal priateľom tejto rodiny a nemáš ani potuchy, ako ma veľmi milujú."
Kháni hovoria, že vďaka jeho podpore dnes žijú oveľa plnšie životy ako predtým.
Usmievajú sa, keď hovoria o svojich záujmoch a koníčkoch.
Rehena hovorí, že miluje indické filmy, najmä vášnivé milostné piesne. Keď sa spýtam, či sa spieva, hovorí, že je hanblivá, ale stále je jasné, že chce preukázať svoje schopnosti a po získaní súhlasu súhlasí s pokusom.
"Milujem ťa, a keď ťa neuvidím, nemôžem sa dočkať, až sa znova stretnem," spieva v hindčine.