Vedci vyvrátili príslovie „poškriabať Rusa - nájdete Tatára“. Mongolská invázia nezanechala takmer žiadne stopy v ruských genómoch a Scythiáni neboli našimi priamymi predkami. Od koho Rusi pochádzajú a čo sa o nich dá dozvedieť pomocou DNA.
Z čoho pozostáva ruský genóm?
„Genom Rusa, podobne ako genóm ktoréhokoľvek iného organizmu, obsahuje štyri nukleotidy: adenín, guanín, cytozín a tymín, ktoré sú monoestermi kyseliny fosforečnej a sú spojené fosfodiesterovou väzbou. Viac ako 99,5 percenta nukleotidových sekvencií v genómoch všetkých ľudí na Zemi je identických, ale tieto pol percenta alebo dokonca menej - jedna desatina - zodpovedajú za všetky rozdiely, “komentuje Vladimír Bryukhin, vedecký pracovník FG Dobrzhanského centra genómovej bioinformatiky, Štátna univerzita v Petrohrade. …
Keď sa DNA dedí z generácie na generáciu, vyskytujú sa rôzne zmeny v jej štruktúre. Sú to inzercie alebo medzery (delécie) fragmentov, dlhé alebo krátke opakovania určitej kombinácie nukleotidov, jednonukleotidové polymormizmy, keď je v určitej časti génu nahradené iba jedno písmeno a ďalšie varianty. Niektoré sa vyskytujú náhodne (genetický posun), iné sú výsledkom prispôsobenia sa podmienkam prostredia. Toto všetko sa spravidla nachádza v nekódujúcej časti genómu, tej, ktorá nemá informácie o syntéze proteínov.
Výsledný variant genómu sa môže zdediť a získať oporu v populácii. Potom slúži ako ukazovateľ, ktorým sa niektoré populácie odlišujú od ostatných. Zároveň nie je ani zďaleka možné jednoznačne porovnávať populácie s historickými ľuďmi.
Vedci objavili širokú škálu genómov
Propagačné video:
V Rusku je takmer dvesto etnických skupín, z ktorých sa asi osemdesiat percent identifikuje ako ruských. Ale aj ich vedci ich považujú za „polyetosy“, zmes starodávnych balto-slovanských a germánskych kmeňov, fínsko-uhorských a turkických národov, mnohých menších etnických skupín. Genómy Rusov z rôznych regiónov, často susedných, sa výrazne líšia. Stručne povedané, je nereálne uviesť všetku genetickú diverzitu Rusov pod spoločného menovateľa a získať určitý genóm „priemerného Rusa“. Z tohto dôvodu sa napríklad vybralo viac ako päťdesiat obyvateľov vrátane tridsiatich regionálnych ruských etnických skupín do projektu Ruské genomy, ktorý sa realizuje pod záštitou sv. Doteraz bolo sekvenovaných 330 genómov zo 17 populácií. To nestačí na štatistiku,ale vedci nedávno zdieľali niektoré z výsledkov. „Podľa predbežných údajov majú Rusi celkovo veľa spoločného s Uhorcami, pobaltskými a západoeurópskymi genómami, čo však odráža históriu migrácie a osídlenia ľudí. Aj keď ešte nebola zistená žiadna všeobecná jednota: genómy populácií Pskov a Novgorod sú podobné pobaltským, archandangelské sa sotva odlišujú od západo-ugrínskych a južní Rusi sú blízko západoeurópskym a prakticky neobsahujú finno-ugrickú zložku, na rozdiel od severozápadnej a centrálnej časti Ruska. Rusko, “pokračuje vedec.genómy populácií Pskov a Novgorod sú podobné pobaltským, archandangelské sa takmer nelíšia od západných ugrofínskych a južní Rusi sú blízko západoeurópskych a prakticky neobsahujú ugrofínsku zložku, na rozdiel od Rusov v severozápadnej a strednej časti Ruska, “pokračuje vedec.genómy populácií Pskov a Novgorod sú podobné pobaltským, archandangelské sa takmer nelíšia od západných ugrofínskych a južní Rusi sú blízko západoeurópskych a prakticky neobsahujú ugrofínsku zložku, na rozdiel od Rusov v severozápadnej a strednej časti Ruska, “pokračuje vedec.
Gény hovoria o zdravotných charakteristikách
Vedci sa zaujímajú o génové varianty súvisiace s etnicitou a zdravím: náchylnosť k chorobám, účinnosť liekov, možné následky ich užívania. „Ako ukazujú naše štúdie, v priemere je v genóme každého človeka 50 až 60 genomických variantov, ktoré ovplyvňujú pravdepodobnosť vývoja konkrétnej choroby,“poznamenáva Bryukhin. Už dlho je známe, že niektoré dedičné choroby sú častejšie v niektorých populáciách ako iné. Napríklad fenylketonúria, ktorá je spôsobená metabolickou poruchou a vedie k mentálnej retardácii s nesprávnou výživou, nie je v Európanoch a Rusoch tak zriedkavá. Ale Mari, Chuvashes, Udmurts a Adyghes nemajú takmer žiadne. Vedci to musia zistiť, do akej miery sú za to genetické rozdiely zodpovedné. „Prevalencia genetického variantu v géne TBC1D31,spojené napríklad s diabetickým ochorením obličiek, sa líši dokonca medzi populáciami Pskov a Novgorod takmer dvakrát a sedemkrát v porovnaní s populáciou Jakutov, “dodáva vedec a zdôrazňuje, že ide o predbežné údaje.
A ak zoškrabujete hlbšie
Ako genetici spájajú DNA a etnicitu? Vydávajú sa na výpravy do rôznych regiónov, odoberajú vzorky od miestnych obyvateľov a napíšu, o ktorej národnosti sa domnievajú, odkiaľ pochádzajú ich rodičia a starí rodičia. Ak aspoň tri generácie rodiny žili v jednej dedine a nazývali sa Rusmi, takýto genóm sa pripisuje etnickým pôvodom z určitej oblasti. Nukleárna a mitochondriálna DNA sa potom izoluje zo vzoriek slín alebo krvi v laboratóriu a uskutoční sa úplné sekvenovanie. Výsledky - reťazce miliárd listov - sa analyzujú v programoch, izolujú známe značky, hľadajú nové a porovnávajú sa navzájom. Extrakčné a sekvenčné metódy, ako aj analytické algoritmy sa neustále zdokonaľujú. V roku 2015 vedci z Ústavu všeobecnej genetiky Ruskej akadémie vied spolu so zahraničnými kolegami zverejnili výsledky rozsiahlej štúdie ruských genómov. Podľa ich údajov sú severné, stredné a južné skupiny jasne rozlíšené. Rozdiel je v „substráte“, tj etnických skupinách, ktoré žili na území európskej časti Ruska pred príchodom Slovanov a Baltov. Pokúšať sa identifikovať tento prastarý pôvodný substrát s dnešnými ľuďmi je nesprávne. Vedci majú sklon k záveru, že existoval ešte pred rozdelením populácií na Slovanov, Baltov, Nemcov, ugrofínske národy atď. Boli sme od neho oddelení viac ako jedno tisícročie. Kto tieto národy boli, nositelia toho, aké kultúry, ešte treba vidieť. Všeobecný názor, že Slovania sú priamymi potomkami Scythovcov av širšom zmysle, Ázijčanov, sa nepotvrdzuje z rovnakých dôvodov: Scythians žil pred dvoma a pol tisíc rokmi. Rusi môžu mať aj svoje gény, ale iba sprostredkovaním iných etnických skupín, ktoré sú k nám včas. Je to ako s génmi neandertálcov a Denisovanov, ktoré majú Rusi ako väčšina moderných ľudských populácií, pretože všetci pochádzame od rovnakých predkov, ktorí pochádzali z Afriky pred stovkami tisíc rokov. Vedci tiež popierajú veľký príspevok tatarských Mongolov k ruskému génovému fondu. Jarmo ovplyvnilo históriu a kultúru, ale jeho stopa je v génoch sotva badateľná. Ázijská zložka je prítomná v malom množstve, ale je staršia z etnických skupín, ktoré obývali Sibír dlho pred udalosťami storočí XII-XIV. Jedným z ilustratívnych príkladov je štúdia genómov kozákov. Niektorí historici pripúšťajú, že keďže kozáci žili na hranici Ruska, chránili ho pred nájazdom turkických kmeňov,potom mohli nakoniec absorbovať zložku stepu (čo znamená mongolsko-tatársku). Ruskí vedci sa spolu so svojimi ukrajinskými kolegami rozhodli toto skontrolovať a usporiadali genómy štyroch kozákovských skupín. Ukázalo sa, že deväťdesiat percent genofondu horného a dolného Don, Kuban, Záporožie je podobné východoslovanskému, medzi Rusmi, Ukrajincami, Bielorusmi. Terekovské kozáky sú však výnimkou, majú výrazný príspevok severokaukazských génov. Štúdium genómov Rusov a iných etnických skupín žijúcich v krajine je hlavným prúdom svetovej vedy. Bez tohto nie je možné zistiť pôvod moderných populácií, starovekých migrácií obyvateľstva, objasniť a otestovať historické hypotézy. A to je nevyhnutné na štúdium šírenia dedičných chorôb, na nájdenie genetických markerov, ktoré pomôžu zacieliť liek.
Ilustrácia RIA Novosti. Boli použité údaje z Utyvskej OM a ďalších, pôvod hlavných skupín kozákov podľa údajov o polymorfizme na chromozóme // Bulletin Národnej univerzity v Odese. Séria: Biology. - 2015. - Nie. 20, Vip. 2. - S. 61-69.
Rozdelenie haploskupín medzi ruské populácie. Haploskupina je zbierka genomických variantov prítomných v populácii, ktorá označuje predkov. Diagramy ukazujú podobnosť genómov stredných a južných Rusov, Don Cossacks. Obyvatelia arménskeho regiónu majú výraznú haploskupinu N1c (hnedú) charakteristickú pre ugrofínske národy.
Tatiana Pichugina