Reportér BBC Future hovorí o rodinách, ktoré čelia nevysvetliteľnej chorobe svojich detí, a o vedcovi, ktorý dúfa, že nájde stopu k nesmrteľnosti.
Richard Walker začal bojovať proti starnutiu ako 26-ročný americký hippie. Bolo to v 60. rokoch, keď vládla mládež: čas protestov proti vietnamskej vojne, psychedelické drogy a sexuálna revolúcia. Young Walker bol trýznený uvedomením si, že starnutie mu skôr či neskôr odoberie vitalitu. Raz večer, keď vyhnal svoj kabriolet, Richard si sľúbil, že nájde spôsob, ako nestarnúť - až dovŕši 40 rokov.
Walker sa stal vedcom, aby pochopil, prečo je smrteľný. "Dôvod samozrejme nebol v prvotnom hriechu a nie v Božom treste, ako ma mníšky naučili z katechizmu," uviedol. „Nie, hovoríme o výsledku biologického procesu, čo znamená, že je riadený nejakým mechanizmom, ktorému sme schopní porozumieť.“
Vedci publikovali niekoľko stoviek teórií o starnutí, ktoré ju spájajú s rôznymi biologickými procesmi. Nikto však nebol schopný zhromaždiť všetky tieto rôznorodé informácie.
Teraz je Walker 74 rokov presvedčený, že výskum príčin zriedkavého ochorenia známeho ako syndróm X nás môže naučiť, ako zastaviť starnutie. Našiel štyri dievčatá s týmto ochorením, ktoré sa vyznačuje trvalým detským stavom, zastavením vývoja. Podľa jeho názoru bolo príčinou choroby genetické zlyhanie. Nájsť to znamená dostať sa blízko k vyriešeniu nesmrteľnosti, Richard si je istý.
Nebude liečiť
V roku 2004, keď Mary-Margrethe Williams začala pracovať, spolu s manželom Johnom išli do nemocnice, nič nemenilo. Ich dcéra Gabriela sa narodila slabá a modrastá. Na novorodeneckej jednotke intenzívnej starostlivosti sa lekárom podarilo stabilizovať jej stav, po čom sa začala celá séria testov.
Propagačné video:
O niekoľko dní neskôr už Williamsovci vedeli, že genetická lotéria sa pre Gabby ukázala ako nepriaznivá. Predný lalok jej mozgu bol hladký, neboli v ňom žiadne ryhy a krivky, vo vnútri ktorých sú kompaktne umiestnené neuróny. Jej zrakový nerv, ktorý spája oči a mozog, bol atrofovaný - to dievčaťu sľubovalo slepotu. Mala tiež dve srdcové chyby a jej drobné päste sa nedali otvoriť. Rozštiepené podnebie a zhoršený reflex prehĺtania znamenali, že Gabby musela byť kŕmená hadičkou v nose. "Začali nás pripravovať na to, že s nami pravdepodobne nepôjde domov," hovorí John. Rodinný kňaz prišiel do nemocnice pokrstiť dievča.
Mary-Margrethe a John boli každý deň roztrhaní medzi nemocnicou, kde ležala Gabby, a domom, kde na nich čakala jej staršia sestra, 13-mesačná Sophia. Testy na genetické syndrómy známe lekárom boli negatívne. Nikto nevedel, čo to dievča čaká. Gabbyho katolícka rodina mohla dôverovať iba Bohu. "Mary-Margrethe stále opakovala, že sa Gabby vracia domov," spomína jej sestra Jenny Hansen. A po 40 dňoch skutočne išla domov.
Gabby často plakala, milovala, keď ma niekto zobral, a jedla každé tri hodiny - rovnako ako bežné dieťa. Čo určite nebola. Rodičia ju neustále vodili k špecialistom - ku kardiológovi, gastroenterológovi, genetikovi, neurológovi, oftalmológovi a ortopédovi. Všetci odborníci tvrdili to isté: nedá sa nič robiť.
Gabby narástli vlasy a nechty, ale sama nerástla. Jeho vývoj prebiehal takmer nepostrehnuteľne, jeho vlastným zvláštnym tempom. Mary-Margrethe si živo pamätá na deň, keď viedla Gabrielle na invalidnom vozíku po chodbe svetlíkov. Pozrela na dievča a s prekvapením zistila, že oči Gabby reagujú na slnečné svetlo - to znamená, že stále nie je slepá.
Napriek pretrvávajúcim ťažkostiam sa manželia rozhodli, že by chceli mať viac detí. V roku 2007 sa im narodil Anthony a ďalší rok sa objavila Alina. Do tejto doby prestali Williamsovci ťahať Gabby k lekárom a akceptovali to ako fakt: dievča sa nikdy nevylieči. "V určitom okamihu sme sa práve rozhodli," pripomína John, "je čas sa vyrovnať." Neskôr sa v rodine narodili ďalšie dve deti.
Smrteľné otázky
Keď Walker začal svoju vedeckú kariéru, ženský reprodukčný systém sa pre neho stal vzorom „čistého starnutia“: aj pri absencii choroby ženské vaječníky postupne prestávajú fungovať na začiatku menopauzy. Skúmal, ako výživa, svetlo, hormóny a chémia mozgu ovplyvňujú plodnosť potkanov. Základná veda je však množstvo tých, ktorí sa nikam neponáhľajú. Richard nebol schopný nájsť liek na starnutie ani do 40 rokov, ani do 50 či 60 rokov. Jeho životné dielo nestačilo na to, aby odpovedal na otázku, prečo sme smrteľní. Čas pracoval proti vedcovi.
Zostávalo len začať od nuly. Ako píše Walker vo svojej knihe Prečo starneme, pustil sa do série myšlienkových experimentov o známych i neznámych faktoch o starnutí.
Starnutie sa zvyčajne definuje ako postupne sa hromadiace poškodenie buniek, orgánov a tkanív, ktoré predurčuje fyzické zmeny, ktoré sú charakteristické pre starších ľudí. Walker sa pýtal, čo ak je poškodenie buniek výsledkom starnutia, nie jeho hlavnou príčinou?
Táto myšlienka dozrievala v hlave vedca až do 23. októbra 2005. Večer pracoval v domácej kancelárii, keď ho manželka zavolala do obývacej izby. Myslela si, že Richarda bude zaujímať televízna šou o dievčati, ktoré sa zdá byť uviaznuté v čase. Brooke Greenberg mala 12 rokov, ale vážila iba 6 kg a jej výška bola iba 69 cm. Lekári, ktorí ju pozorovali, sa s takouto chorobou nikdy nestretli a domnievali sa, že dôvodom bola náhodná genetická mutácia. "Brooke je skutočným zdrojom večnej mladosti," povedal jej otec Howard Greenberg.
Walkera to zaujalo. Počul o ďalších genetických chorobách, vrátane Hutchinson-Guildfordovej choroby a Wernerovho syndrómu, ktoré spôsobujú predčasné starnutie u detí, respektíve dospelých. Toto dievča však malo genetické ochorenie, ktoré zastavilo jej vývoj, a s tým, ako tušil Walker, proces starnutia. Inými slovami, Brooke Greenberg by mu mohla pomôcť otestovať jeho skoršiu teóriu.
Nerovnomerný vývoj
Brooke sa narodila niekoľko týždňov pred termínom, s viacerými vrodenými chybami. Pediater ju nazval „Syndróm X“, pretože nemohol pochopiť, s čím má do činenia.
Po televíznom vysielaní našiel Walker domácu adresu Howarda Greenberga. O dva týždne neskôr dostal vedec odpoveď a po mnohých diskusiách mu bolo umožnené spolupracovať s Brooke.
Walkerova analýza ukázala, že Brookeove orgány a tkanivá sa vyvíjali rôznymi rýchlosťami. Jej duševný vývoj podľa štandardizovaných testov zodpovedal veku 1-8 mesiacov. Zuby mala ako osemročné a kosti ako desaťročné. Tukové zásoby dieťaťa boli preč, vlasy a nechty normálne rástli, nedosiahla však pubertu.
To všetko v Walkerovej terminológii svedčilo o „nekonzistentnom vývoji“. Podľa jeho slov sa Brookovo telo nevyvíjalo ako jeden celok, ale ako súbor samostatných prvkov, ktoré neboli navzájom koordinované. "Nie je celkom 'uviaznutá v čase,'" napísal Walker. „Jeho vývoj pokračuje, aj keď nejednotne.“
K starnutiu podľa jeho názoru dochádza preto, lebo ľudský vývoj zahŕňa neustále zmeny. Od narodenia do puberty je zmena nevyhnutná, aby nám pomohla rásť a dospievať. Avšak od chvíle, keď vyrastieme, naše telá sa nemusia meniť - skôr ich udržiavať v súčasnom stave. „Len čo si postavíte dokonalý dom, príde čas prestať s kladením tehál,“vysvetľuje Walker.
Brooke nebola ako všetci ostatní: zdá sa, že sa narodila so „zabudovaným“prepínačom, ktorý bol pôvodne vypnutý. Nájsť genetickú príčinu sa však ukázalo ako ťažké. Walker potreboval úplne dekódovať Brookeov genóm.
To nebolo súdené. Na veľké Walkerovo sklamanie Howard Greenberg s ním náhle prerušil akýkoľvek kontakt. Rodina Greenbergovcov verejne neoznámila svoje dôvody ukončenia vzťahu s Walkerom a odmietla tento článok komentovať.
Ešte jedna šanca
V auguste 2009 videla Mary-Margrethe Williams na obálke časopisu People fotografiu Brooke s názvom Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Myslela si, že Brookein príbeh sa veľmi podobá Gabby, a preto kontaktovala Walkera.
Po pohľade na údaje Gabrielle sa Walker podelil o svoju teóriu s matkou. Genetické testy na dievčati by mu podľa neho mohli pomôcť v boji proti chorobám súvisiacim so starnutím - a možno aj proti samotnému starnutiu.
John a Mary-Margaret niekoľko mesiacov zvažovali klady a zápory. O Walkerovom výskume si nerobili nijaké ilúzie - skôr ich zaujímalo, prečo sa takto narodila Gabby. Manželia Williamsovci boli pevne presvedčení, že Boh im z nejakého dôvodu poslal Gabby. Účasť na práci vedca im priniesla určitú útechu, pretože to zvýšilo šance na nájdenie lieku na Alzheimerovu chorobu a iné choroby súvisiace s vekom.
Súhlasom s účasťou na Walkerovom výskume si Williams, podobne ako predtým Greenbergovci, získal slávu. Život miestnej osobnosti v Gabby sa však zmenil len málo. Dievča je neustále obklopené členmi svojej veľkej rodiny. Zvyčajne leží na podlahe alebo na jednom zo špeciálnych vankúšov určených na to, aby sa jej chrbtica nezakrivila ako C. Vydáva zvuky, z ktorých by bol cudzinec nervózny: hučanie, hlučne priťahuje vzduch, škrípe zubami. Jej bratia a sestry to nedbajú.
Walker spolu s genetikmi z Duke University testoval genómy Gabby, Johna a Mary-Margret. Študovali exómové sekvencie kódujúce proteínové molekuly a tvoriace 1 - 2% genómu. Pri porovnaní exómov všetkých troch vedci dospeli k záveru, že Gabby nezdedila žiadne exómové mutácie od svojich rodičov, čo znamená, že je nepravdepodobné, že by jej súrodenci boli schopní preniesť túto chorobu na svoje deti. "Je to obrovská úľava - len obrovská," pripomína Mary-Margrethe.
Kontrola exómu však vedcom neposkytla žiadne informácie o príčinách choroby dievčaťa. Genóm každého z nás obsahuje mutácie. Na základe genetického materiálu jednej osoby nie je možné pochopiť, či je táto mutácia nebezpečná - na to je potrebné porovnať najmenej dvoch ľudí s rovnakým problémom.
Našťastie pre Walkera, jeho popularita v médiách mu pomohla nájsť ďalšie dve dievčatá, ktoré sú podľa neho podobné. Zaujímavým faktom je, že všetky známe prípady „syndrómu X“sa vyskytujú u dievčat. To môže znamenať, že požadovaná mutácia sa vyskytuje na X chromozóme - alebo to môže byť iba náhoda.
Walker spolupracuje s komerčnou organizáciou v Kalifornii, aby mu pomohol porovnať kompletné genómové sekvencie všetkých troch dievčat - exómu a zvyšných 98% kódu DNA, o ktorých sa predpokladá, že riadia expresiu génov kódujúcich molekuly proteínov.
Väčšina vedcov súhlasí s tým, že hľadanie génov zodpovedných za vznik „syndrómu X“je oprávnené, pretože tieto gény nám nepochybne pomôžu dozvedieť sa viac o ľudskom vývoji. Nie sú však vôbec presvedčení, že choroba dievčat priamo súvisí so starnutím - alebo že trpia jednou chorobou. Ale aj keď je to tak, a aj keď vedci vedení Walkerom dokážu zistiť genetickú príčinu choroby, bude to trvať dlho, kým budú mať ľudia príležitosť využiť ich objav.
Koniec života
24. októbra 2013 Brooke zomrela vo veku 20 rokov. Mary-Margrethe o tom informoval priateľ, ktorý sa o smrti dievčaťa dočítal v časopise. Táto správa bola pre ženu šokom. „Aj keď sme sa s jej rodinou nikdy nestretli, stali sa doslova súčasťou nášho života,“hovorí.
Gabrielle sa darí. Mary-Margrethe a John prestali plánovať svoj pohreb a začali uvažovať o tom, čo by sa stalo, keby dievča prežilo svojich rodičov. Na starobu nepotrebujú čarovnú pilulku, so záujmom čakajú na jej príchod, pretože sú to nové radosti, nové ťažkosti … A nové príležitosti niečo o tomto živote pochopiť.
Pohľad Richarda Walkera na starobu je samozrejme celkom odlišný. Pri odpovedi na otázku, prečo ho myšlienka starnutia tak trápi, vysvetľuje: ako dieťa bol smutný, keď sledoval fyzickú a psychickú degradáciu svojich starých rodičov. „Bol som úplne nešťastný zo sedavých seniorov, hojdacích kresiel a upchatých domov so staromódnymi dekoráciami,“hovorí vedec.
Ak je jeho hypotéza správna - ktovie, možno to jedného dňa pomôže predchádzať chorobám a predĺži životy miliónov ľudí. Walker však príliš dobre chápe, že si nestihne pomôcť. Ako píše vo svojej knihe: „Cítim sa trochu ako Mojžiš, ktorý väčšinu svojho života blúdil po púšti a potom mohol vidieť Zasľúbenú zem, ale nikdy sa do nej nedostal.“