Zamestnanci detskej nemocnice v UCSF Benioff v Oaklande boli prvými v Spojených štátoch, ktorí testovali úpravy genómu priamo v tele živej osoby, než aby do nej vstrekovali predtým upravené bunky. Lekári museli urobiť taký riskantný krok, pretože pacient trpel nevyliečiteľným genetickým ochorením, z ktorého ho nebolo možné zachrániť inými prostriedkami. Je príliš skoro na to, aby sme posúdili, či lekári dokázali túto chorobu poraziť, pretože prvé výsledky experimentálnej liečby by sa mali prejaviť asi za dva mesiace.
Pacientom, ktorý súhlasil s rizikovou liečbou, bol Brian Maddox, ktorý trpel Hunterovým syndrómom. Toto je jedna z foriem mukopolysacharidózy, zriedkavé recesívne genetické ochorenie spojené s X, ktoré je dôsledkom nedostatku mnohých enzýmov a vedie k akumulácii komplexov proteínov a sacharidov a tukov v bunkách. Spravidla sa prejavuje u človeka iba vtedy, keď zdedil chybný gén od oboch rodičov. Ochorenie postupne začína postihovať rôzne orgány a tkanivá a jeho príznaky sa objavujú už v druhom roku života človeka.
Hunterov syndróm sa predtým liečil výlučne symptomaticky, s transplantáciou kostnej drene a injekciami umelých enzýmov. Takáto podporná terapia je pre pacientov nákladná a stojí viac ako 100 000 dolárov ročne. Lekári v detskej nemocnici v Oaklande rozhodli o experimentálnom ošetrení v prípade Briana Maddoxa iba preto, že vo svojom živote podstúpil viac ako 25 operácií, aby odstránil všetky druhy hernií, rast kostí do miechy a ďalšie nepríjemné postupy. 44-ročný muž bol, samozrejme, ochotný urobiť čokoľvek, aby dostal šancu na zotavenie.
Hlavným rozdielom medzi experimentálnou technikou bola skutočnosť, že genóm bol editovaný priamo v tele pacienta. Skôr si spomíname, že úpravy sa uskutočňovali na bunkách extrahovaných z tela alebo dokonca pestovaných samostatne. Vedci, vedci, namiesto technológie úpravy génov CRISPR, ktorá je dnes populárna, vedci použili alternatívu - Zinc Finger Nuclease. Zahŕňa to zavedenie do tela neutralizovaných vírusov, ktoré nesú kódovaný nástroj na úpravu genómu. Nástroj je syntetizovaný v pečeňových bunkách, po ktorom začne aktívne vládnuť genómu organizmu. V tomto prípade je nevyhnutné, aby najmenej 1% pečeňových buniek malo správnu kópiu požadovaného génu. V opačnom prípade bude liečba neúčinná.
Ako sme už uviedli, výsledky experimentálnej liečby možno posúdiť najskôr o dva mesiace neskôr. Sám Brian Maddox si je dobre vedomý, že tento experiment nemusí skončiť v ničom, ale stále nestráca nádej, že jeho život bude konečne aspoň o niečo pohodlnejší a ľahší. Podľa neho čakal 15 rokov, kým sa vedci naučia, ako upraviť ľudský genóm a ako ho môžu zachrániť. Prajeme tejto osobe veľa šťastia a dúfame, že liečba mu skutočne prinesie úžitok.
Sergey Gray